Physiopathologie gonadique

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Photo Isa 2023

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Responsable : Isabelle Beau, PhD, HDR

Membres au 1er Septembre 2025

Chercheurs et Enseignants-Chercheurs :

Isabelle Beau, Chargée de Recherche, CRHC, Inserm
Jacques Young, PU-PH, Université Paris-Saclay, APHP
Anne Guiochon-Mantel, PU-PH, Université Paris-Saclay, APHP

Jérôme Bouligand, PU-PH, Université Paris-Saclay, APHP
Séverine Trabado, MCU-PH, Université Paris-Saclay, APHP
Claire Bouvattier, MCU-PH, Université Paris-Saclay, APHP
Charlotte Sonigo, MCU-PH,Université Paris-Saclay, APHP
Luigi Maione, MCU-PH, Université Paris-Saclay, APHP

Ingénieurs-Techniciens :

Françoise Magnin, Assistante-Ingénieure, Inserm

Etudiants :

Kylian Guimaraes, Master 2, Université Paris Saclay

Thèmes

Explorations moléculaires de la pathologie gonadique :

  • Analyse des acteurs de l’insuffisance ovarienne primaire
  • Caractérisation des interactions moléculaires entre partenaires de la folliculogenèse
  • Préservation de la fertilité

 Hypogonadisme hypogonadotrope congénital (HHC) :

  • Approche pan-génomique pour l’identification de nouveaux gènes impliqués dans la pathologie
  • Caractérisation fonctionnelle de mutations

Les 5 publications principales

Reversal of congenital hypogonadotropic hypogonadism in two brothers carrying a homozygous KISS1 frameshift mutation.
Coutant R, Zaegel N, Illouz F, Levaillant L, Magnin F, Perrot J, Ait Tayeb AEK, Briet C, Kaiser UB, Bouligand J, Young J, Maione L. Lancet Diabetes Endocrinol. 2025 Jul;13(7):550-552. doi: 10.1016/S2213-8587(25)00121-4. Epub 2025 Jun 3. PMID: 40480241

Anti‐Müllerian hormone induces autophagy to preserve the primordial follicle pool in mice.
Tatiana Lecot-Connan, Yasmine Boumerdassi, Françoise Magnin, Nadine Binart, Peter Kamenický, Charlotte Sonigo, Isabelle Beau
FASEB J 2024; 38(5) e23506

Impact of Cushing’s syndrome on the gonadotrope axis and testicular functions in men.
Papadakis GE, de Kalbermatten B, Dormoy A, Salenave S, Trabado S, Vieira-Pinto O, Richa C, Kamenicky P, Chanson P, Maione L, Pitteloud N, Young J. Hum Reprod. 2023 Dec 4;38(12):2350-2361. doi: 10.1093/humrep/dead187. PMID: 37742130

BMPR1A and BMPR1B Missense Mutations Cause Primary Ovarian Insufficiency.
Renault L, Patiño LC, Magnin F, Delemer B, Young J, Laissue P, Binart N, Beau I.
J Clin Endocrinol Metab. 2020 Apr 1;105(4).

ATG7 and ATG9A loss-of-function variants trigger autophagy impairment and ovarian failure.
Delcour C, Amazit L, Patino LC, Magnin F, Fagart J, Delemer B, Young J, Laissue P, Binart N, Beau I.
Genet Med. 2019 Apr;21(4):930-938.