Génétique et épigénétique des pathologies hypophysaires et surrénaliennes

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Peter Kamenicky

 

 

 

 

 

Responsable : Pr Peter Kamenicky, MD, PhD

Membres au 1er Juillet 2024

Enseignants-Chercheurs :

Peter Kamenicky, PU-PH, Université Paris-Saclay, APHP
Philippe Chanson, PU-PH, Université Paris-Saclay, APHP
Agnès Linglart, PU-PH, Université Paris-Saclay, APHP
Fanny Chasseloup, Post-Doctorante, Université Paris-Saclay
Eric Baudin, PH, Institut Gustave Roussy
Sylvie Salenave, PH, APHP

Ingénieurs-Techniciens :

Nataly Ladurelle, Ingénieur de Recherche, IR, Inserm
Julie Perrot, Ingénieure-d’Etudes, Universite Paris Saclay (en CDD ANR)
Thivya Rajkumar, Assistante-Ingénieure, APHP (en CDD)

 

Etudiants :

Anne-Sophie Lambert Doctorante, Université Paris-Saclay, Assistante Hospitalier Universitaire
Etienne Lefevre, Doctorant, Université Paris-Saclay


Thèmes

 Expression ectopique du récepteur GIPR (Glucose-dependant Insulinotropic Polypeptide Receptor) dans les tumeurs endocrines :

  • Implication du GIPR dans la tumorigenèse et l’activité sécrétoire des adénomes hypophysaires somatotropes responsables de l’acromégalie 
  • Recherche des mécanismes moléculaires conduisant à l’expression ectopique du GIPR dans les tumeurs hypophysaires et dans les lésions surrénaliennes

Comportement invasif des tumeurs hypophysaires :

  • Analyse des acteurs moléculaires impliqués dans l’envahissement du sinus caverneux par les tumeurs hypophysaires par une approche pan-génomique 
  • Identification de cibles thérapeutiques pour inhiber le comportement invasif des tumeurs hypophysaires

Ces projets sont financés par l’ANR JCJC Intégral et bénéficient de l’expertise clinique et des cohortes de patients du Service d’Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction du CHU de Bicêtre.


Les 5 publications principales

Clinical seminar X-Linked Hypophosphatemia
Kamenický P, Briot C, Craig M, Linglart A
Lancet. Publication accepté le 18 Juin 2024

KDM1A genotyping and expression in 146 sporadic somatotroph pituitary adenomas.
Chasseloup F, Regazzo D, Tosca L, Proust A, Kuhn E, Hage M, Jublanc C, Mokhtari K, Dalle Nogare M, Avallone S, Ceccato F, Tachdjian G, Salenave S, Young J, Gaillard S, Parker F, Boch AL, Chanson P, Bouligand J, Occhi G, Kamenický P.
Eur J Endocrinol. 2024 Feb 1;190(2):173-181.

Growing heart in congenital hypopituitarism treated in adulthood
Fromes Y , Chasseloup F , Bouvattier C, Creze M , Trabado S, Young J , Chanson P , Marty B , Kamenický P
Lancet. 2023 Oct 28;402(10412):1562-1563.

Loss of KDM1A in GIP-dependent primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia with Cushing’s syndrome: a multicentre, retrospective, cohort study
Chasseloup F*, Bourdeau I*, Tabarin A, Regazzo D, Dumontet C, Ladurelle N, Tosca L, Amazit L, Proust A, Scharfmann R, Mignot T, Fiore F, Tsagarakis S, Vassiliadi D, Maiter D, Young J, Lecoq AL, Deméocq V, Salenave S, Lefebvre H, Cloix L, Emy P, Dessailloud R, Vezzosi D, Scaroni C, Barbot M, de Herder W, Pattou F, Tétreault M, Corbeil G, Dupeux M, Lambert B, Tachdjian G, Guiochon-Mantel A, Beau I, Chanson P, Viengchareun S, Lacroix A, Bouligand J, Kamenický P.
Lancet Diabetes Endocrinol. 2021 Dec;9(12):813-824 (IF 32.1)

Hypermethylator Phenotype and Ectopic GIP Receptor in GNAS Mutation-Negative Somatotropinomas.
Hage M, Chaligné R, Viengchareun S, Villa C, Salenave S, Bouligand J, Letouzé E, Tosca L, Rouquette A, Tachdjian G, Parker F, Lombès M, Lacroix A, Gaillard S, Chanson P, Kamenický P.

J Clin Endocrinol Metab. 2019 May 1;104(5):1777-1787.